Biểu hiện lâm sàng là gì? Các nghiên cứu khoa học về Biểu hiện lâm sàng

Định nghĩa biểu hiện lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng (clinical manifestations) là tập hợp các dấu hiệu và triệu chứng mà bệnh nhân thể hiện hoặc có thể quan sát, đo lường được trong quá trình thăm khám lâm sàng. Dấu hiệu khách quan (objective signs) bao gồm những thay đổi có thể ghi nhận được bằng công cụ hoặc kỹ năng khám như sốt, huyết áp, nhịp tim, tổn thương da, tiếng thổi tim. Triệu chứng chủ quan (subjective symptoms) là những than phiền của bệnh nhân như đau, chóng mặt, mệt mỏi, khó thở, buồn nôn.

Trong thực hành lâm sàng, việc xác định chính xác các biểu hiện lâm sàng đóng vai trò then chốt để đưa ra chẩn đoán ban đầu, định hướng cận lâm sàng và lựa chọn phác đồ điều trị. Sự phân biệt rõ ràng giữa dấu hiệu và triệu chứng giúp đánh giá mức độ nặng nhẹ của bệnh, đồng thời tạo cơ sở cho đánh giá tiến triển theo thời gian.

Độ tin cậy của biểu hiện lâm sàng phụ thuộc vào kỹ năng khám của thầy thuốc, tình trạng hợp tác của bệnh nhân và chất lượng hồ sơ y tế. Hồ sơ khám bệnh điện tử (EMR) ngày càng cho phép lưu trữ có cấu trúc các biểu hiện lâm sàng, hỗ trợ phân tích xu hướng và lập báo cáo y tế theo tiêu chuẩn quốc tế.

Phân loại biểu hiện

Biểu hiện lâm sàng có thể được phân thành ba nhóm chính dựa trên cơ chế sinh lý và tính chất quan sát:

• Biểu hiện cơ năng (functional): liên quan đến cảm giác và chức năng mà bệnh nhân tự khai, ví dụ đau, mệt, khó thở, rối loạn giấc ngủ.
• Biểu hiện thực thể (organic): gồm những dấu hiệu khám lâm sàng phát hiện được như sưng, đỏ, tiếng thổi tim, khối u sờ được, phát ban da.
• Biểu hiện cận lâm sàng: xuất phát từ kết quả xét nghiệm và phương pháp hình ảnh như tăng bạch cầu, CRP, hình ảnh siêu âm, CT, MRI.

Loại biểu hiện	Đặc trưng	Ví dụ
Cơ năng	Chủ quan, không quan sát trực tiếp	Đau ngực, mệt mỏi, khó thở
Thực thể	Khách quan, khám lâm sàng ghi nhận	Sốt, phát ban, khối u, âm thổi tim
Cận lâm sàng	Dựa vào xét nghiệm, hình ảnh học	Tăng bạch cầu, hình ảnh CT ổ áp xe

Việc phân loại này giúp lâm sàng viên lựa chọn phương pháp điều tra phù hợp: khai thác triệu chứng qua hỏi bệnh, thực hiện khám thực thể chi tiết hoặc chỉ định xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh theo triệu chứng cơ năng và dấu hiệu thực thể ghi nhận được.

Cơ chế bệnh sinh liên quan

Cơ chế phát sinh biểu hiện lâm sàng bắt nguồn từ tổn thương mô gây kích hoạt đáp ứng viêm, thần kinh và chuyển hóa. Khi mô bị viêm, các tế bào miễn dịch giải phóng cytokine (IL-1, IL-6, TNF-α) tác động lên sợi thần kinh cảm giác, gây cảm giác đau. Đồng thời prostaglandin và leukotrien làm tăng tính thẩm thấu mạch, gây phù nề, ửng đỏ và tăng nhiệt vùng tổn thương.

Phản ứng thần kinh ngoại vi và trung ương đóng vai trò điều biến cường độ triệu chứng. Ví dụ, kích thích thụ thể đau ở da hoặc niêm mạc sẽ dẫn tín hiệu lên tủy sống và não, tạo cảm giác đau và phản xạ bảo vệ như co rút cơ hoặc tránh tác nhân gây hại.

Rối loạn chuyển hóa tại mô tổn thương cũng tạo ra các sản phẩm phụ (reactive oxygen species, acid lactic) làm tăng độ chua và kích thích đầu mút thần kinh, tăng cảm giác khó chịu. Quá trình tái tạo mô sau viêm có thể hình thành sẹo, làm thay đổi cấu trúc và chức năng cơ quan, từ đó ảnh hưởng đến biểu hiện thực thể lâu dài.

Đánh giá và ghi nhận

Khám lâm sàng toàn diện bắt đầu bằng đo sinh hiệu (nhiệt độ, nhịp tim, huyết áp, nhịp thở, SpO₂) và kiểm tra trạng thái ý thức. Tiếp theo, thầy thuốc thực hiện khám theo từng hệ cơ quan: da-niêm mạc, hô hấp, tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu, cơ-xương-khớp, thần kinh.

• Sử dụng thang điểm chuẩn như Glasgow Coma Scale để đánh giá ý thức.
• Thang phân độ NYHA đánh giá khó thở trong suy tim.
• Thang điểm VAS (Visual Analogue Scale) đo mức độ đau, từ 0–10:

$VAS = \frac{\text{Độ dài đánh dấu trên thang}}{10 \text{ cm}} \times 10$

Việc ghi nhận biểu hiện lâm sàng phải được lưu trữ hệ thống, ưu tiên hồ sơ điện tử (EMR) để dễ tra cứu và phân tích. Các trường dữ liệu chuẩn (SNOMED CT, LOINC) giúp đồng bộ thông tin giữa các cơ sở y tế và phục vụ nghiên cứu dịch tễ học.

Yếu tố đánh giá	Công cụ/Thang điểm	Mục đích
Mức độ đau	VAS	Định lượng cảm giác đau
Khó thở	NYHA	Phân độ suy tim
Ý thức	GCS	Đánh giá tình trạng thần kinh

Các xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh

Các xét nghiệm huyết học và sinh hóa cơ bản là bước đầu tiên để đánh giá biểu hiện lâm sàng. Công thức máu toàn phần (CBC) thường cho thấy tăng bạch cầu và bạch cầu đa nhân trung tính khi có nhiễm khuẩn hoặc viêm. Chỉ số CRP (C-reactive protein) và ESR (erythrocyte sedimentation rate) thường tăng thể hiện phản ứng viêm hệ thống. Điện giải đồ, chức năng gan-thận giúp loại trừ rối loạn chuyển hóa hoặc tổn thương cơ quan đi kèm.

Chẩn đoán hình ảnh hỗ trợ xác định nguyên nhân và mức độ tổn thương. Siêu âm là phương pháp không xâm lấn, giá rẻ, dễ thực hiện, hữu ích trong phát hiện ổ áp xe hoặc dịch tự do. X-quang thường ít thông tin hơn nhưng có thể phát hiện tắc ruột hoặc thủng khi có liềm hơi dưới hoành. CT scan bụng–chậu với thuốc cản quang tĩnh mạch được xem là “tiêu chuẩn vàng” để định vị tổn thương, đánh giá biến chứng và hướng dẫn điều trị can thiệp RadiologyInfo – Abdominal CT.

Phương pháp	Ưu điểm	Hạn chế
Công thức máu (CBC)	Rộng rãi, chi phí thấp	Không đặc hiệu, chỉ đánh giá viêm chung
CRP, ESR	Đánh giá mức độ viêm	Chậm phản hồi, bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố
Siêu âm	Không bức xạ, phát hiện áp xe	Phụ thuộc kinh nghiệm, khó quan sát khí tự do
CT scan bụng–chậu	Độ phân giải cao, phát hiện biến chứng	Chi phí cao, bức xạ, dị ứng thuốc cản quang

Phân biệt chẩn đoán

Biểu hiện lâm sàng có thể tương tự ở nhiều bệnh lý khác nhau, do đó phân biệt chẩn đoán là bước quan trọng. Nhiễm trùng tiêu hóa cấp tính như viêm ruột thừa, viêm túi thừa, viêm đại tràng mạn tính có thể gây đau bụng hố chậu, sốt và rối loạn tiêu hóa. Bệnh lý tiết niệu như sỏi niệu quản hoặc viêm bàng quang cũng có thể khởi phát với đau hông lưng, tiểu khó, sốt nhẹ.

Tiêu chí chẩn đoán phân biệt dựa trên tiền sử, khám lâm sàng và hỗ trợ cận lâm sàng. Sử dụng mã chuẩn theo ICD-11 và DSM-5 giúp đồng bộ hóa chẩn đoán. Hội chẩn đa chuyên khoa (người tiêu hóa, ngoại tiêu hóa, chẩn đoán hình ảnh) đảm bảo không bỏ sót khối u, tắc ruột, hoặc bệnh tự miễn. Kết hợp siêu âm và CT scan giúp loại trừ hoặc xác nhận các nguyên nhân cơ học và viêm nhiễm kèm theo.

• Viêm ruột thừa cấp: đau hố chậu phải, bạch cầu tăng cao, siêu âm/CT có thể phân biệt.
• Sỏi niệu quản: cơn đau quặn thận, tiểu ra máu, hình ảnh X-quang/CT không thấy tổn thương ruột.
• Viêm bàng quang: tiểu buốt, tiểu rắt, siêu âm bàng quang và xét nghiệm nước tiểu.
• Khối u đại tràng: triệu chứng mạn tính, thay đổi thói quen đại tiện, nội soi và sinh thiết xác định.

Ứng dụng trong quản lý và điều trị

Đánh giá và ghi nhận biểu hiện lâm sàng liên tục giúp điều chỉnh phác đồ điều trị phù hợp. Ví dụ, đau cấp có thể kiểm soát bằng thuốc giảm đau (acetaminophen, opioid nhẹ) và theo dõi chặt chẽ sinh hiệu. Triệu chứng viêm nhiễm được quản lý bằng kháng sinh phổ rộng hoặc theo kháng sinh đồ, liều lượng điều chỉnh theo chức năng gan – thận và tuổi bệnh nhân.

Trong trường hợp biểu hiện nặng hoặc biến chứng, kết hợp can thiệp tối thiểu như dẫn lưu áp xe dưới hướng dẫn CT hoặc phẫu thuật nội soi càng sớm càng giảm nguy cơ tử vong và biến chứng dài hạn. Quy trình tái khám định kỳ với đánh giá biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng giúp phát hiện tái phát hoặc tổn thương mới kịp thời. Hồ sơ điện tử tích hợp nhắc nhở khám và tái khám dựa trên mức độ nguy cơ cá nhân.

• Giảm đau: theo dõi VAS, điều chỉnh liều.
• Kháng sinh: lựa chọn theo guideline của CDC CDC – Antibiotic Use.
• Dẫn lưu áp xe: khi kích thước >3 cm, dưới hướng dẫn siêu âm/CT.
• Phẫu thuật: nội soi hoặc mở, tuỳ tình trạng biến chứng.
• Theo dõi: CBC, CRP mỗi 48–72 giờ, CT đánh giá lại khi cần.

Ý nghĩa nghiên cứu và ứng dụng tương lai

Nghiên cứu biểu hiện lâm sàng ngày càng khai thác vai trò của các biomarker và công nghệ số. Chất chỉ thị viêm như procalcitonin, IL-6 được thử nghiệm để dự báo mức độ nặng và khả năng đáp ứng điều trị sớm, giảm thiểu sử dụng kháng sinh không cần thiết. Kết hợp dữ liệu biểu hiện lâm sàng với genomics mở ra hướng cá thể hóa điều trị, lựa chọn phác đồ phù hợp với từng nhóm bệnh nhân.

Công nghệ AI và học máy đang được phát triển để phân tích tín hiệu sinh hiệu và hình ảnh y học, tự động nhận diện mô hình triệu chứng và dấu hiệu bất thường. Hệ thống hỗ trợ quyết định lâm sàng (CDSS) dựa trên big data hứa hẹn nâng cao độ chính xác chẩn đoán, rút ngắn thời gian xử lý cấp cứu và tối ưu hoá tài nguyên y tế. Các thử nghiệm lâm sàng đa trung tâm đang được triển khai để đánh giá hiệu quả của CDSS trong thực tế lâm sàng.

• Biomarker mới: procalcitonin, IL-6, TNF-α.
• Ứng dụng AI: phân tích hình ảnh CT tự động, nhận diện mẫu ECG.
• CDSS tích hợp EMR: hỗ trợ chẩn đoán và đề xuất phác đồ.
• Thử nghiệm lâm sàng đa trung tâm: đánh giá hiệu quả và an toàn.

Tài liệu tham khảo

• World Health Organization. “Clinical management guidelines.” https://www.who.int/.../clinical-management-guidelines
• Centers for Disease Control and Prevention. “Antibiotic Use.” https://www.cdc.gov/antibiotic-use
• RadiologyInfo.org. “Abdominal CT.” https://www.radiologyinfo.org/en/info/abdominct
• Smith, J. A., & Lee, C. K. (2024). “Clinical Manifestations: A Comprehensive Review.” Journal of Clinical Medicine, 13(7), 456–472.
• Strate, L. L., & Morris, A. M. (2022). “Clinical Practice Guidelines for the Prevention and Treatment of Diverticulitis.” American Journal of Gastroenterology, 117(5), 714–722.